Genética de los trastornos mentales

LA GENÉTICA EN LOS TRASTORNOS MENTALES

En nuestra época, existen diversos tipos de enfermedades que aquejan a la población, pero ahora, nos interesa conocer en específico los conocidos trastornos mentales; este tipo es una de la enfermedades que a pesar del tiempo han seguido presentes con gran fuerza; sin embargo, con la genética se ha empezado a conocer sus causas y tal vez pronto, alguna cura.

Los trastornos mentales o enfermedades mentales, es un síndrome o patrón psicológico de importancia clínica que puede transformarse en un malestar o una discapacidad, viene con ella trastornos en el razonamiento, de comportamiento, de comprensión de la realidad y adaptación a las condiciones o situación de la vida. Sus causas pueden ser varias, ya sea por causas ambientales, psicológicas o en el caso que nos interesa, factores biológicos,  en donde entra lo neurológico y la genética. Han sido estudiadas a fondo, a pesar de eso, algunas siguen sin una causa clínica específica o sin una cura para ella, solo hay tratamiento para la mayoría porque puedes controlarla pero no desaparecerla.

Lo que queremos dar a conocer, es el efecto de la genética en este tipo de enfermedades, esto se ha investigado a través de estudios realizados en familias, especialmente con gemelos, y se han recopilado datos de cómo actúan en la herencia genéticas de la gente y como se van desarrollando; no son muchas las conocidas, pero algunas como son la esquizofrenia, la epilepsia, la psicosis maniacodepresiva, la demencia y algunos síndromes, son enfermedades que se han desarrollado en algún familiar o hemos oído hablar de ellas. Por eso, queremos ver los factores genéticos que actúan en ellas y así, conocer las posibles causas que existen para ellas.

Con el paso de los años, se han hecho investigaciones sobre los trastornos mentales, varias se han encontrado la causa genética que hace que se desarrollen, aunque debemos especificar que eso no significa que puedan curarse, por ahora solo se controla, algunas tienen síntomas severos como la epilepsia, algunos con síntomas extremos como la esquizofrenia, estas tienen consecuencias mentales o físicos que pueden dejar un daño a nuestro cerebro  o a la mente misma. Por esto, es importante conocer lo que puede llegar a aquejarnos a nosotros mismos o a alguien conocido, hay que intentar informarnos porque hay tantas causas posibles que es imposible acatar todas, pero conocerlas nos puede dar una idea de lo que conllevan.

LA GENÉTICA EN LAS ENFERMEDADES

Hoy en día hoy se conoce como está conformado el DNA, a la vez, tenemos conciencia de que muchas enfermedades se deben a mutaciones en el mismo, ya que con que un solo gen o varios cromosomas tengan algún error o defecto, que se dupliquen mal o de más, son causas que afectan de distintas formas y que pueden hacer que nuestro organismo falle.

Los principios de la genética son los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariota diploide. Muchos avances, se deben a las famosas Leyes de Mendel, sin las cuales hubiera existido un paro por falta de información, pero con ellas es más fácil que a falta de poder hacer los experimentos genéticos de cruce, se haga a través de la observación clínica y de los análisis familiares, y aun así, la mayoría de las casi 3000 enfermedades genéticas que afectan al hombre permanecen aún sin dilucidarse.

La transmisión genética puede realizarse de varias formas:

•      Mono génica: es la transmisión de la enfermedad debida a un solo gen. También es llamada herencia mendeliana, como sucede en la fibrosis quística. Puede ser de tipo dominante, como sucede en la enfermedad de Huntington (afecta 1/10000) o de tipo recesivo, como acontece en la distrofia muscular de  Duchenne, que afecta a 6/100000 y está ligada al cromosoma X.

•      Oligo génica: debida a dos o tres genes.

•      Poli génica: producida por varios genes.

•      Multifactorial: los factores genéticos son influenciados por factores ambientales.

A TRAVÉS DE LA CIENCIA

Las diferentes técnicas de investigación genética tratan de precisar la forma como la entidad es transmitida a las familias o de identificar los factores bioquímicos del gen responsable de la patología. Se tiene que tomar en cuenta que estas investigaciones tienen que tratarse de forma clínica nada más.

De la forma de transmisión familiar se encargan: los estudios con gemelos, los estudios de adopción y los análisis de segregación familiar; en tanto, que las otras técnicas se han diseñado para el estudio del material genético y su posible forma de transmisión.

Estudios con gemelos. Teóricamente los gemelos monocigotos comparten el 100% de los genes, en tanto que los dicigotos sólo comparten el 50%. Si los factores ambientales juegan un papel primordial en la etiología de una enfermedad se observará igual concordancia de los síntomas tanto en los gemelos mono como dicigotos, por el contrario, la enfermedad posee un factor genético preponderante en su etiología. Observará un grado mayor de concordancia en los gemelos monocigóticos que en los dicigotos.

Estudios de adopción. Han resultado ser útiles para evaluar la influencia de los factores natura vs natura e investigar los factores ambientales y el grado de aprendizaje que puede estar presente en los comportamientos psicopatológicos.

Sus resultados para ser válidos deben corresponder con los obtenidos en los estudios con gemelos.

Análisis de segregación familiar. La técnica trata de identificar la forma como la enfermedad es transmitida a la siguiente generación. En algunas investigaciones los datos sobre los familiares son reportados directamente por el probando y en otras oportunidades son obtenidos mediante la entrevista directa de cada familiar. Este último método es preferible porque, posee una mayor sensibilidad estadística. Es una técnica más fácil de llevar a cabo y menos costosa que los estudios con gemelos y los estudios de adopción.

ENFERMEDADES MENTALES

Muchas enfermedades son causadas solo por un pequeño error en nuestro DNA o porque tenemos una causa exterior que hace que nuestra mente reciba un daño y se forme una enfermedad mental, pero a pesar de que eso, también existen algunas que vienen con la herencia, aunque no hay que preocuparnos tanto por  si nuestra madre o padre tuvo una enfermedad mental, porque algunas enfermedades no son herencia directa, y no siempre aparecen en nuestra genealogía, pero puede ser posible que alguien cercano a nuestra familia lo reciba ya que hay que recordar que la herencia puede estar o aparecer hasta cuatro generaciones.

Algunas enfermedades se desarrollan en mayor grado que otras, en un estudio realizado en México, nos podemos dar cuenta que normalmente las enfermedades mentales como depresión o ansiedad, son las que mas agobian a la sociedad, mientras que otras, solo aparecen con muy pocas probabilidades. Aquí veremos algunas conocidas que tienen factores genéticos, y que no se desarrollan en un alto grado, pero si las que han sido estudiadas arduamente.

La esquizofrenia es una de las enfermedades que más se ha estudiado, también, hay que tomar en cuenta que a veces esta enfermedad puede llegar a ser muy fuerte, por lo que antes de existir las investigaciones requeridas, se creía que la gente con esta enfermedad estaba poseída, pero ahora, visto de forma científica, podemos ver que en realidad son síntomas de una enfermedad que te hace escuchar voces o tener alucinaciones, pero que a la vez, también puede causarte episodios de epilepsia, en otro tipo se encuentra con reacciones neuróticas y psicopáticas con personas emparentadas a algún esquizofrénico, Se puede decir que esta enfermedad tiene un origen mono génico con intervención en un gen autosómico recesivo o dominante, así como de una herencia poli génica; estas son posibles causas, pero a la vez, son hipótesis, por lo que todavía no puede decirse una en específico.

La epilepsia es de origen poli génico,  esto es por los resultados encontrados en las investigaciones, sobretodo en la de los gemelos, aunque también se dan los casos de que en la familia hay un gen autosómico dominante o a la vez, que solo son exógenos, pero al final, estas son las causas que puedes encontrar, esta enfermedad, que se caracteriza por episodios de convulsiones, debe tomarse  como peligrosa por los daños que pueden dejar estas mismas, y a la vez, esta enfermedad normalmente aparece desde pequeños.

La demencia senil es una enfermedad que se caracteriza por un deterioro en la memoria a corto y largo plazo, se relaciona con trastornos del pensamiento abstracto, del juicio, modificaciones de la personalidad, lo que hace que tenga consecuencias graves en las relaciones sociales, laborales o en ciertas actividades. Antes, debemos aclarar que esta enfermedad normalmente aparece en una edad ya como los 65 años, por lo que antes se tomaba como una variante del proceso normal de envejecimiento, pero después de un tiempo, se dieron cuenta que lo que pasa es que existe un gen autosómico dominante único que a cierta edad aumenta casi en proporción con la edad.

La enfermedad de Corea de Huntington se caracteriza porque en ciertas partes del cerebro se desgastan neuronas o de degeneran. Hoy se sabe que esto se debe a un solo gen autosómico dominante. Este gen se manifiesta por la degeneración de las neuronas, hay en ella una variedad de la edad de aparición pues puede aparecer desde la primera infancia hasta los 70 años, o con la media de 40 años. Hay que saber que en algunos casos la enfermedad empieza por una psicosis, generalmente paranoide, que puede ser confundida con la esquizofrenia.

Como puede verse, las enfermedades pueden darse por el dominio de un cromosoma, que tenga un tipo de mutación o algún error genético al duplicarse y pasar el material genético. En algunas las causas ya están especificadas después de las investigaciones realizadas, pero hay otras que a pesar del tiempo, todavía no se han podido llegar a la conclusión exacta de su causa, lo que puede hacer que se trate la enfermedad solo para que la persona no muera o sufra, pero no se le da la cura que se necesita.

Un ejemplo claro de las enfermedades que más le ha costado a la ciencia es la esquizofrenia, que a pesar del tiempo ya conocida, solo se han hecho hipótesis de las razones o causas posibles, solo podemos decir que han mejorado siquiera los estudios de ella, además de que los esquizofrénicos ahora tienen un mejor estilo de vida al de antes, a pesar de que esto no quita que tengan episodios paranoides.

Para mi este es un tema extenso en su mayoría, hay tantas enfermedades mentales que no se pueden curar a pesar del avance tecnológico y científico que sufre nuestra sociedad, que hasta te puede hacer pensar en el por qué. Estas enfermedades se desarrollan sin que te des cuenta hasta el punto de que están más desarrolladas, además que pueden llegarse a confundir con otras enfermedades, porque algunas tienen síntomas parecidos que no cambian hasta después de un buen tiempo, lo que puede causar confusiones que impidan dar el tratamiento exacto a la persona.

Este tema, me muestra como la genética si llega a ser investigada a fondo, puede darnos la llave para ir mejorando el estilo de vida de personas que no han tenido esa oportunidad, solo que por lo que he ido conociendo, estas investigaciones y avances en la genética llevan un buen tiempo y a pesar, no todas se dan en gran proporción como para investigarlas a gran escala como debería ser; también está el hecho de que en algunas investigaciones los resultados no coincidan, por lo que ahí hay que revisar si  puede si haber más de una causa y que a veces no son los resultados exactos.

BIBLIOGRAFÍA

Ensayo “Genética de los trastornos mentales” de Jorge Téllez Vargas:

http://www.psiquiatriabiologica.org.co/avances/vol1/articulos/articulo02.pdf

“Investigaciones genéticas en psiquiatría” artículo de la OMS:

http://whqlibdoc.who.int/trs/WHO_TRS_346_spa.pdf

Investigación “La salud mental en México”

http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/SaludMentalMexico.pdf